Vědci udělali první krok k využití úpravy genové informace při léčbě celé řady vzácných genetických onemocnění
koláž Hrot24 / Shutterstock.com
Medicína budoucnosti
Nemělo se dožít ani pěti let, lékaři dítěti přepsali DNA a zachránili ho
Devítiměsíční KJ Muldoon trpí vzácným metabolickým onemocněním. Právě kvůli němu strávil první měsíce života v nemocnici na velmi přísné dietě. Dnes ale dítě se vzácnou genetickou poruchou roste a daří se mu. Podstoupilo totiž speciální genovou terapii.
ptk
Jde o vůbec první případ na světě, kdy pacient obdržel experimentální genově upravenou terapii navrženou přímo na míru svému onemocnění. Jak informuje news.sky.com, vědcům přitom vývoj léku trval jen sedm měsíců. Nový způsob léčby by v budoucnu mohl změnit možnosti medicíny.
Devítiměsíční KJ Muldoon z Clifton Heights v Pensylvánii trpí vzácnou metabolickou poruchou zvanou těžký deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 (CPS1). Po narození ho čekala hospitalizace a přísný dietní režim.
Nemoc, která narušuje močovinový cyklus v játrech, postihuje zhruba jedno dítě z milionu. Pacientům chybí enzym, který pomáhá odvádět z těla amoniak – bez něj se ale látka hromadí v krvi a stává se toxickou. Polovina dětí s touto diagnózou se nedožije pěti let.
V únoru však lékaři kojenci podali první dávku speciální léčby, další dostal v březnu a dubnu. „Modlili jsme se, ptali se lidí, sháněli jsme si informace a nakonec jsme se rozhodli, že se vydáme touhle cestou,“ hodnotí těžké chvíle KJův otec Kyle Muldoon.
KJ teď díky léčbě může jíst běžnější stravu a dobře zvládá i normální onemocnění, jako je nachlazení. Předtím i obyčejné neduhy výrazně zatěžovaly jeho tělo a zhoršovaly jeho příznaky. Užívá také méně léků.
„Stále jsme v rané fázi poznávání, co léčba KJovi skutečně přinesla,“ vysvětluje vedoucí studie doktorka Rebecca Ahrens-Nicklasová, specialistka na genovou terapii z Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP). „Každý den je na něm ale vidět, že roste a prospívá,“ uvedla.
„Když víte, jak špatně na tom KJ byl, je pro nás i ten nejmenší pokrok – třeba když nám zamává nebo se přetočí – velká chvíle,“ svěřila se matka dítěte Nicole Muldoonová.
V týmu, který léčbu vyvinul, se sešli experti z Dětské nemocnice ve Filadelfii a z Pensylvánské univerzity. Výsledky své práce publikovali v periodiku New England Journal of Medicine.
Genová terapie je inovativní léčebná metoda, která se snaží onemocnění zasáhnout přímo u zdroje. Přepisuje totiž kód DNA, který neduh způsobuje.
Vědci pracující na KJově případu použili při vývoji léku nástroj CRISPR, za který jeho tvůrci získali Nobelovu cenu v roce 2020. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats je nástroj, který vědcům umožňuje měnit geny v živých organismech.
V tomto konkrétním případě tým našel mutaci v KJových genech, která nemoc způsobuje. Vytvořili pak léčbu, která přepsala chybu v genetickém kódu dítěte do žádoucího stavu.
„Je to první krok k využití úpravy genové informace při léčbě celé řady vzácných genetických onemocnění, na něž zatím neexistuje žádná účinná léčba,“ uvedl doktor Kiran Musunuru, expert z Pensylvánské univerzity a spoluautor studie.
Vědci doufají, že díky rychlému zveřejnění výsledků léčby budou moci zkoumat podobně cílené terapie i další týmy. „Jakmile někdo přijde s podobným průlomem, chytí se ho bez meškání další týmy a posunou výzkum dopředu,“ komentuje úspěch kolegů profesor neurologie na Univerzitě v Miami Carlos Moraes.
A dodává: „Stále sice ještě existují určité překážky, ale odhaduji, že je v příštích pěti až deseti letech překonáme. A pak se celé pole posune najednou kupředu. Jsme na to připraveni.“
